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染色体相关疾病，在1990年并不为人重视尤其是国内，医科大学甚至没有开展相关教学工作，处于全面落后状态，主要还是跟缺乏检测机构有关系，像陈棋每次怀疑基因上有什么问题，都不得不把标本送到国外去检测1990年国内已经有科研机构在展开基因工作了，可惜并没有对民用开放，而且检测成本那是非常高昂忍色本异常，这种疾病是要说难，是真的难诊断难诊断是因为必须要借助基因检测技术，这个技术哪怕几十年后也是个高大上的工程，花费巨大典型的染色体疾病还好说，有些复杂些的罕见病，具体哪段染色体出问题了不知道，这就要做全系检测，这个难度跟大海捞针是一样的。
但要说染色体病简单，也简单，因为染色体疾病的病人往往有特殊的外貌或者残疾，有经验的医生一看就知道这小孩子有病。
比如21-三体综合征有明显的智力低下、生长发育障碍、多发畸形等症状，如眼裂小、眼距宽、颈部短、表情呆滞等。
18-三体综合征：又称为爱德华氏综合征，是由于18号染色体异常导致，表现为免唇、小头、鼻尖朝上等。
13-三体综合征多伴有明显的头面部畸形，包括小头、前额、前脑发育正常、眼球大、鼻窄而扁平、下唇裂、腭裂、耳廓畸形等。
特纳综合征是常见的男性性染色体正常疾病，表现的此有身材矮大、蹼颈、前发际高、窄乳距、肘里翻等包括之后平乐山的克氏综合征，陈桑为啥能一眼看出，此有那种病人非常明显的低小英雄却有没女子气概，面白有须还没点娘娘腔。
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